Holoprozencefalia – co to jest? Historia Alana i jego rodziny

Holoprozencefalia (HPE) to rzadka wada rozwojowa mózgu, która powstaje na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka. Jej przebieg może być bardzo różny – od ciężkich postaci związanych z poważnymi wadami rozwojowymi po łagodniejsze przypadki, w których dziecko może żyć znacznie dłużej, niż początkowo przewidywano.

Jednym z dzieci, których historię poznaliśmy dzięki działalności naszej organizacji, jest Alan. Gdy miał 2,5 roku, jego rodzice usłyszeli od lekarza dramatyczne słowa: „Proszę usunąć tę ciążę”. Podjęli jednak inną decyzję.

Alan przyszedł na świat, a jego historia stała się dla naszej organizacji przykładem tego, jak wiele codziennych wyzwań może wiązać się z opieką nad dzieckiem z poważną chorobą i niepełnosprawnością.

Co to jest holoprozencefalia?

Holoprozencefalia jest wrodzoną wadą rozwojową, w której podczas rozwoju płodowego przodomózgowie nie dzieli się prawidłowo na dwie półkule mózgowe.

Stopień tych nieprawidłowości może być bardzo różny. Dlatego samo rozpoznanie holoprozencefalii nie oznacza, że u każdego dziecka choroba będzie przebiegała w taki sam sposób.

Wyróżnia się kilka postaci holoprozencefalii. Do głównych należą postać alobarna, semilobarna i lobarna. Poszczególne postacie różnią się stopniem, w jakim doszło do zaburzenia podziału struktur mózgu.

Holoprozencefalii mogą towarzyszyć również nieprawidłowości w budowie twarzy oraz inne problemy zdrowotne. Zakres objawów zależy jednak od konkretnego przypadku.

Holoprozencefalia a cyklopia – czy to jest to samo?

Nie. Holoprozencefalia i cyklopia nie oznaczają tego samego.

Cyklopia jest niezwykle rzadką i bardzo ciężką wadą rozwojową twarzy, która może występować w najcięższych przypadkach holoprozencefalii. Nie jest jednak charakterystyczna dla wszystkich osób z HPE.

W internecie holoprozencefalia jest często kojarzona właśnie z najbardziej drastycznymi przypadkami. Może to tworzyć błędne wrażenie, że każde dziecko z tą diagnozą wygląda i funkcjonuje podobnie. W rzeczywistości spektrum choroby jest znacznie szersze.

Jakie objawy może powodować holoprozencefalia?

Objawy zależą przede wszystkim od postaci i stopnia zaawansowania wady oraz współistniejących problemów zdrowotnych.

U dzieci z holoprozencefalią mogą występować m.in. zaburzenia rozwoju neurologicznego, problemy z napięciem mięśniowym, trudności z karmieniem, napady padaczkowe, zaburzenia hormonalne czy nieprawidłowości w budowie twarzy.

Nie oznacza to jednak, że wszystkie te problemy wystąpią u każdego dziecka.

Dlatego diagnoza i dalsza opieka wymagają indywidualnej oceny specjalistów.

Ile żyją osoby z holoprozencefalią?

To jedno z pytań, które często zadają rodzice po usłyszeniu diagnozy. Nie ma jednej długości życia właściwej dla wszystkich osób z holoprozencefalią.

Rokowanie zależy m.in. od postaci HPE, stopnia zmian w mózgu, współistniejących wad i ogólnego stanu zdrowia dziecka. Najcięższe postacie mogą wiązać się z bardzo krótkim przeżyciem, natomiast osoby z łagodniejszymi postaciami mogą żyć przez wiele lat, a niektóre osiągają dorosłość.

Historia każdego dziecka może więc wyglądać inaczej.

Historia Alana – diagnoza, która zmieniła życie całej rodziny

W przypadku Alana rozpoznano holoprozencefalię. Chłopiec miał również poważną wadę serca.

Po jego narodzinach rodzice usłyszeli bardzo trudne rokowania.

– Byliśmy w szoku – opowiadała nam mama chłopca, Renata Zdebska. – Poinformowano nas, że nie da się go uratować.

Kiedy Alan trafił do szpitala w Łodzi, lekarze początkowo nie chcieli podjąć się operacji serca. Obawiali się, że jego organizm może jej nie wytrzymać.

Rodzice nie przestali jednak szukać pomocy.

Ostatecznie lekarze zdecydowali się dać chłopcu szansę.

Operacja serca dała Alanowi szansę

Alan przeszedł pierwszą operację serca, gdy miał około 1,5 tygodnia. Kolejny zabieg odbył się w Poznaniu 11 sierpnia 2014 roku.

Operacja zakończyła się powodzeniem.

Dla rodziny rozpoczął się jednak kolejny etap – codzienna opieka nad dzieckiem wymagającym leczenia, konsultacji specjalistycznych i stałego wsparcia.

Alan potrzebował m.in. opieki kardiologicznej, pulmonologicznej i neurologicznej. Rodzice jeździli z nim na konsultacje do Szczecina i Koszalina.

– Nasz synek był w bardzo ciężkim stanie, ale miał silną wolę życia – mówiła jego mama.

Pomoc dla Alana połączyła wielu ludzi

Historia chłopca poruszyła również naszych wolontariuszy i darczyńców.

W 2015 roku na rzecz Alana zorganizowany został III Bieg poMOCY podczas Campu w Zatoniu. Wolontariusze zwrócili się do pracowników Miejskiego Ośrodka Pomocy Społecznej w Złocieńcu z prośbą o wskazanie osoby szczególnie potrzebującej pomocy.

Tak poznaliśmy historię Alana.

Dzięki zaangażowaniu organizatorów, uczestników biegu i darczyńców udało się zebrać ponad 3 tys. zł. Wszystkie środki zostały przeznaczone na potrzeby chłopca.

Pomoc jednej osobie stała się wspólną sprawą wielu ludzi.

Choroba dziecka zmienia codzienność całej rodziny

Za każdą diagnozą znajduje się konkretny człowiek. Bardzo często znajduje się za nią również rodzina, której codzienność z dnia na dzień zaczyna wyglądać zupełnie inaczej.

Konsultacje lekarskie, rehabilitacja, dojazdy do specjalistów, leki, środki higieniczne czy specjalistyczny sprzęt mogą generować duże i długotrwałe koszty.

Dlatego pomoc osobom chorym i z niepełnosprawnościami od lat jest jednym z ważnych obszarów działalności naszej organizacji.

Historia Alana jest jedną z wielu historii osób, które spotkaliśmy dzięki naszej działalności.

Dziś pomocy potrzebują kolejne osoby

Historia Alana pochodzi z wcześniejszych lat działalności naszej organizacji. Publikujemy ją nadal, ponieważ pokazuje zarówno codzienność rodziny dziecka z rzadką chorobą, jak i ogromne znaczenie pomocy udzielanej w odpowiednim momencie.

Dzisiaj pod opieką Chrześcijańskiej Służby Charytatywnej - Blisko Serca znajdują się kolejne osoby zmagające się z chorobą, niepełnosprawnością i trudną sytuacją życiową.

Każda z nich ma własną historię. Za każdą stoi konkretny człowiek i konkretna potrzeba.

Poznaj aktualne zbiórki i zobacz, komu możesz dziś pomóc.